Швейцарские ученые из госпиталя университета Базеля (University Women"s Hospital in Basel) считают, что предложенный ими метод скрининга крови беременной женщины может быть пригоден для выявления и другой наследственной патологии у ребенка.
Чаще всего пренатальная диагностика хромосомных болезней основывается на амниоцентезе – исследовании амниотической жидкости, взятой через прокол передней брюшной стенки матери. Однако, процедура достаточно опасна и в 1 проценте случаев может стать причиной повреждения или даже потери ребенка.
Исследователи научились выделять фрагменты ДНК плода в крови матери, что позволяет им с высокой степенью точности определять патологию. Еще в прошлом году эта же команда ученых выяснила, что ДНК матери значительно тяжелее ДНК плода, что позволило затем разработать технологию разделения этих молекул при помощи электрофореза. Точность определения мутаций, приводящих к бета-талассемии, составила 93,8 процента.
Существующая методика, кроме бета-талассемии, пока что может выявлять только такие серьезные хромосомные дефекты, как, например, синдром Дауна. Но после усовершенствования, считают авторы исследования она вполне может заменить амниоцентез. Однако руководитель Центра генетики человека медицинского факультета университета Бостона (Center for Human Genetics at the Boston University School of Medicine) Обри Милански (Aubrey Milunsky) считает, что преждевременно говорить о замене существующего “золотого стандарта”.
Бета-талассемия – довольно распространенное нарушение в образовании гемоглобина, следствием которого является хронический дефицит этого кислородсвязывающего белка и гибель эритроцитов. Обычно такие больные редко доживают до 20-летнего возраста.